TECHNOLOGY
지놈케어는 특허와 논문으로 검증된 기반 기술을 토대로, 모체 혈액에서 얻은 cfDNA 시퀀싱 데이터를 분석하여 태아의 염색체 이상을 높은 민감도와 특이도로 판별하는 독자적인 AI 모델 확립 기술을 보유하고 있습니다.
AI 모델의 학습에는 실제 정상 데이터뿐만 아니라, 이를 기반으로 생성한 가상 데이터가 활용되었으며, 이를 위해 실제 데이터와 99.99% 유사한 가상 데이터를 생산하기 위한 기술을 개발 및 검증하였습니다.
학습 과정에는 전통적인 기계학습 기법에 더하여 인공 신경망을 포함한 최신 알고리즘을 적용하여 모델의 예측 성능과 안정성을 확보하였습니다.
이를 통해 지놈케어는 비침습적 산전검사(NIPT) 분야에서 상염색체 이수성과 성염색체 이수성은 물론, 좁은 범위의 복제수 변이까지 높은 정밀도로 탐지할 수 있는 AI 모델 기반 차세대 서비스를 제공합니다.
또한, NIPT 기술 분야를 선도하는 지놈케어는 LLM(Large Language Model)을 활용한 서비스 챗봇 구현, 결과 해석 자동화, 보고서 생성 등 다양한 단계에서 지능형 시스템과 의사결정 지원 기술을 개발하고 있으며,
이를 통해 AI 분야에서 높은 전문성과 경쟁력을 확보하기 위해 힘쓰고 있습니다.
비침습적 산전검사(NIPT)의 정밀도를 획기적으로 향상시키기 위해, 지놈케어는 자체 개발한 확장 데이터 생산 기술을 통해 가상의 음성 및 양성 데이터를 대량 생성하고 이를 학습한 인공지능 모델을 구축하였습니다.
확장 데이터 생산 기술은 두 가지 방식으로 데이터를 생산합니다.
NGS 분석방법을 확립, SNP 예측법을 사용하여 인실리코상에서 확장 데이터를 설계하기 위한 알고리즘을 개발, 이를 통해 대량의 확장 데이터를 생산합니다.
정도관리물질데이터를 확보하여 새로운 표준물질 생성방법 설계하고, 이를 토대로 확장 데이터 생산합니다.
확장 데이터의 검증에는 다음과 같은 방법이 사용됩니다.
확장 데이터와 실제 데이터간의 유사도 확인을 위해 실제 데이터와 확장 데이터의 DNA파편 크기별 빈도수를 비교하여 상관계수를 산출하였으며 이를 통해 유사도를 검증합니다(99.99% ↑).
실제 질병을 가진 양성 정도관리검체를 확보하여, 모델 예측 결과를 산출함에 따라 확장 데이터를 간접적으로 검증합니다.
검증을 통해 실제 임상 데이터와의 유사성 및 생물학적 신뢰성이 입증된 확장 데이터 기술을 기반으로, 지놈케어는 성염색체이수성 및 복제수변이 탐지를 위한 확장 데이터 알고리즘 구축 / 다양한 인공지능
알고리즘을 활용한 고정밀 예측모델을 개발하는 등 주요 기술적 성과를 달성하였습니다.
본 기술은 기존 NIPT 기술의 한계를 극복하고, 양성 예측도(PPV)와 민감도(Sensitivity)를 획기적으로 향상시켜, 기존보다 더 많은 질병 유형의 예측을 가능케 하였습니다.
확장 데이터 생산 기술은 양수검사와 같은 고비용 확진 검사의 필요성을 줄이고, 정확도와 경제성을 동시에 확보하기 위한 NIPT 핵심 기반 기술로 자리매김하고 있습니다.
공개특허 10-2023-0157204
| 태아 DNA분획 | 상관관계 |
|---|---|
| 5% | 99.99% |
| 10% | 99.99% |
| 15% | 99.99% |
| 20% | 99.99% |
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