TECHNOLOGY
태아 분획률 최대 846% 증가
검사 성공률 향상
기존 검사 대비 높은 정확도와 양성예측도 확보
희귀 이상 조기 탐지 가능성 증대
비침습적 산전검사의 정확도는 모체 혈액 내 존재하는 태아 DNA의 비율, 즉 '태아 분획(Fetal Fraction)'에 크게 좌우됩니다.
본 기술은 차세대 염기서열 분석법(NGS)에서 태아 DNA가 갖는 독특한 단편 크기 특성을 활용하여, 보다 높은 태아 분획을 확보할 수 있도록 고안되었습니다.
태아 DNA 단편의 크기는 산모 DNA 단편의 크기에 비해 짧기 때문에 특정 범위를 지정하여 상대적으로 DNA 단편의 크기가 짧은 리드를 선택하게 되면 태아 세포 유리 DNA 단편의 비율이 더 커집니다.
모체 혈액에서 추출된 세포 유리 DNA(cell-free DNA, cfDNA)를 시퀀싱한 후,
일정 범위 내에 있는 리드(Read) 내에서 크기가 작은 서열정보를 선별하여, 상대적으로 더 많은 태아 DNA를 확보하는 방식입니다.
140~200bp 이하의 짧은 DNA 조각이 태아 유래일 가능성이 높다는 점에 착안하여, 기준 길이를 조금씩 줄이면서 태아 DNA 비율 변화를 관찰하였습니다.
이에 따라 분석 기준을 170bp 이하에서 140bp 이하로 좁힌 결과, 태아 DNA 비율이 약 2배 가량 증가하였으며, 140bp보다 긴 DNA 조각의 일부를 무작위로 절반 또는 대부분(90%) 제거한 경우,
태아 DNA 비율의 상승 및 전체 조각 길이 분포가 짧은 쪽으로 이동하는 것을 확인하였습니다.
해당 분석 결과는 염색체 기반 분석(Y 염색체 기반, SNP 기반 등) 및 머신러닝 기반 분획 산출 기술에 적용됨에 따라, 유전체 분석의 신뢰도를 높이는 것은 물론 재채혈 없이도 검사 성공률을 향상시키는 기술을 확립하였습니다.
본 기술은 알고리즘 형태로 구현되어 컴퓨터 프로그램 또는 분석 파이프라인에 손쉽게 적용 가능하며, 실질적인 산전 진단 정확도의 향상에 기여하고 있습니다.
이러한 태아 DNA 분획률 증대 기술을 통해 지놈케어는 기존 대비 현저히 높은 정확도와 양성예측도를 확보할 수 있었으며, 태아 분획률을 최대 846% 증가,
희귀 질병에 대한 조기 탐지 가능성을 크게 높였습니다. 향후 이 기술은 쌍태아 및 복합 유전체 이상 탐지로도 확장 적용될 예정입니다.
| 기존 NIPT | 신규 NIPT | |
|---|---|---|
| 6주 | 84.6% | 92.3% |
| 7주 | 85.1% | 100% |
| 8주 | 87.5% | 100% |
| 9~13주 | 87.8% | 100% |
Qiao et al., Journal of Translational Medicine 2022
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