지놈케어

제노베넷 검사는 왜 필요한가요? 제노베넷 검사는 누구에게 필요한가요? 제노베넷 검사는 어떻게
염색체 이상질환을 알 수 있나요? 제노베넷 검사는 어떻게 이뤄지나요? 검사안내 검사의 한계 제노베넷 검사에서 염색체 이상이
검출되었을 경우에는 어떻게 하나요? 제노베넷 검사 결과 확인

배냇저고리처럼 아기를 감싸주는 제노베넷이 함께합니다
NGS 기반의 신생아 유전체 검사로 선천성 질환을 조기에 선별합니다

신생아의 제대혈 및 발뒤꿈치 혈액을 차세대 염기서열 분석법(NGS)으로 검사해 정신지체, 발달장애, 자폐 등과 같은
선천성 염색체 이상 질환을 선별하는 검사입니다.
신생아 질환을 조기에 발견하여 적절한 치료를 통해 증상을 완화할 수 있습니다.

Newborn Screening Test

신생아 유전체 선별검사

제노베넷 검사는 왜 필요한가요?

염색체의 수적 또는 구조적 이상으로 발생하는 질환은 신생아에게서 외형적인 증상을 보이지 않는 경우가 많아 치료 시기를 지나칠 수 있습니다. 제노베넷 검사는 정신지체, 발달장애, 자폐, ADHD 등을 포함한 염색체 이상 질환을 조기에 발견하여 적절한 치료와 관리를 도와주는 검사입니다.

정신지체

발달장애

자폐

ADHD

제노베넷 검사는 누구에게 필요한가요?

우리 아이의 유전체 정보를 조기에 검사하고 싶은 경우
유전적 요인으로 인해 우리 아이가 걱정되는 경우

제노베넷 검사는 어떻게 염색체 이상질환을 알 수 있나요?

우리 아이가 질환과 관련된 염색체 수적 이상을 가지고 있는지 분석하려면 염색체 전체를 읽어야 합니다. 염색체 이상은 염색체 위치 어디에서나 일어날 수 있습니다.
따라서 다양한 위치에서 일어날 수 있는 특정 부위 일부 결실 또는 중복을 정확하게 읽을 수 있는 차세대 염기 서열 분석법(NGS)이 필요합니다.

대표적인 염색체 이상 질환

21th

다운증후군

18th

에드워드 증후군

13th

파타우 증후군

XO

터너 증후군

XXY

클라인펠터 증후군

XXX

삼중 X 증후군

XYY

제이콥스 증후군

어떤 염색체 이상 질환들이 있나요?

제노베넷 검사는 총 23쌍 염색체의
삼염색체증, 단염색체증, 결실/중복 부위를 분석합니다.

결실 : 염색체(일부) 소실

중복 : 염색체(일부) 중복

제노베넷 검사에서 확인할 수 있는 이상 질환 (희귀질환자 지원사업 등록 질환 포함)

주요 질환 : 전장 유전체 분석(WGS, Whole Genome Sequencing)을 통해 전 염색체에 걸쳐 발생할 수 있는 다양한 질환을 선별합니다.

1p 결손 증후군
주버트 증후군
WAGR 증후군
댄디-워커 증후군
윌프-허쉬호른 증후군
12p 중복 증후군
고양이울음 증후군
6p 결손 증후군
파타우 증후군
큐라리노 증후군
랑거 기드온 증후군
프라더-윌리 증후군
클리프스트라 증후군
10q22-q23 결실 증후군
16p11.2 미세결실 증후군
스미스-마제니스 증후군
에드워드 증후군
19p13.2 미세결실 증후군
알라질 증후군
다운 증후군
펠란-맥더미드 증후군
클라인펠터 증후군
레리-웨일 증후군
스테로이드설파타제결핍증

기타 질환 : 20p 삼염색체증, 7q11.23 미세중복 증후군, 포토키-룹스키 증후군, 야콥센 증후군, 8q21.11 미세결손 증후군 등과 같은 희귀질환을 포함하여, 염색체 전 영역을 대상으로 검사를 진행합니다.

※ 제노베넷 검사 항목 선정기준

희귀질환 표준 데이터베이스 오파넷(Orphanet)에 등재된 희귀질환 코드 ID를 기준으로 선정

제노베넷 검사는 어떻게 이뤄지나요?

검체 채취

발뒤꿈치 혹은 제대혈 채취

운송

전문 업체배송

검사

차세대 염기서열 분석(NGS)

결과

신생아 선천성 염색체 이상 질환 확인

검사안내

검사명	신생아 유전체 선별검사 (NBS, Newborn Screening Test)
검사방법	차세대 염기서열 분석법 (NGS, Next Generation Sequencing)
검사항목	전염색체에 걸쳐 발생할 수 있는 선천성 염색체 이상
검사시기	출생 이후부터
검체정보	발뒤꿈치 채혈 (건조혈반 2칸 이상) 제대혈(권장 3ml 이상/EDTA tube) 전혈(0.25ml 이상/EDTA tube)
검사소요일	14일 이내(입고일 기준)

검사의 한계

본 검사는 차세대 염기서열 분석법(NGS)과 첨단 정보처리분석법을 이용한 염색체 이상을 선별하는 검사입니다.
본 검사는 염색체 수적 이상(Aneuploidy) 및 5Mb 이상 염색체 분절의 수적 이상(Segmental Aneuploidy)을 보고합니다.
본 검사는 균형 전좌, 균형 역위, 단일 염기서열 변이, 낮은 수준의 모자이시즘(20%) 등의 유전적 이상은 검출되지 않습니다.
본 검사에서 염색체 이상이 검출(Detected)된 경우 추가적인 확진검사가 필요합니다.
본 검사 전/후 유전 상담이 필요합니다.

제노베넷 검사에서 염색체 이상이 검출되었을 경우에는 어떻게 하나요?

확진 검사 후 희귀질환 진단 받기

제노베넷 검사에서 ‘검출(Detected)’ 결과를 받은 경우, 확진 검사(염색체 마이크로어레이 검사 등)를 진행해야 하고, 질환에 대한 진단 결과를 최종 확인 후 유전상담이 필요합니다

국민건강보험 산정특례자 등록하기

희귀질환 헬프라인 탐색하기

질병관리청 희귀질환 헬프라인(Helpline), https://helpline.kd-ca.go.kr/cdchelp/에서는 희귀질환정보를 열람할 수 있습니다. 1,300여 종에 달하는 희귀질환의 증상, 원인, 전문기관, 전문통계자료 정보와 더불어 의료비지원사업, 유전자진단 지원사업이 등록되어 있습니다.

의료비 지원사업 등록하기

국내 1,300종 이상의 희귀질환 의료비를 지원하며, 산정특례자를 등록 후 온라인 신청과 보건소 오프라인 신청 모두 가능합니다.

확진 검사 진행

산정특례 대상자 등록

희귀질환자 의료비 지원사업 신청

제노베넷 검사 결과 확인

제노베넷 결과 보고서는 40페이지 상당의 프리미엄 책자를 통해 제공됩니다.

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