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제노파인드

제노파인드, 이유를 찾고 다시 희망을 잇다
세포 배양 없이 빠르게! 유산의 원인을 NGS로 진단하세요

유산된 태아의 조직 일부를 차세대 염기서열 분석법 (NGS)으로 검사해 유전학적 유산 원인을 분석합니다.
이를 통해 정확한 유산 원인을 알고 빠르게 다음 임신을 준비하기 위한 유전상담 정보를 제공합니다.

제노파인드 검사는 왜 필요한가요?

국내 자연유산 수태산물에서 염색체 이상 유형과 발생률을 연구한 논문에 따르면 태아의 염색체 수적 이상에 의한 유산 원인이 가장 많이 보고되었습니다.

대표적인 염색체 이상 사례

Trisomy 16

16번 염색체 3개

Monosomy X

X 염색체 1개

Trisomy 22

22번 염색체 3개

발생유형 발생건수(건) 발생률(%)
Trisomy 16 34 13.3
Monosomy X 32 12.5
Trisomy 22 23 9.0
Trisomy 21 21 8.2
Polyploidy 21 8.2
Trisomy 15 17 6.7
Trisomy 18 9 3.5
Trisomy 13 9 3.5
Trisomy 9 8 3.1
Others ... ...
Total 255 100.0

자연유산의 80% 이상은 임신 초기 12주 안에 발생.
대부분은 태아의 염색체 이상 54.3%(255/470) 보고됨.

유전학적 요인 (Genetic)

면역학적 요인 (Immune)

내분비적 요인 (Endocrine)

해부학적 요인 (Anatomic)

환경적 요인 (Lifestyle)

감염 요인 (Infections)

원인 불명 (Unknown)

Han SH et al. J Genet Med. 2011.

제노파인드 검사는 누구에게 필요한가요?

  • 습관성 유산을 경험한 경우 임신 20주 이전 자연유산 3회 이상 반복
  • 습관성 유산이 의심되는 경우 자연유산 2번 연속 반복 산모의 나이가 많은 경우 난임의 과거력 동반된 경우 염색체 이상 태아를 임신한 경험 본인이 원하는 경우 등

제노파인드 검사는 무엇이 다른가요?

세포 배양을 통해 세포 내 핵형을 확인하는 핵형 검사(karyotyping)는 세포오염, 배양실패, 검사한계 등의 문제로 염색체 이상에 대한 검출률이 낮아 유산 원인을 알 수 없는 경우가 많습니다.
1) 세포오염 : 모체세포의 과증식, 세균, 미생물 오염
2) 배양실패 : 세포 생착 실패
3) 검사한계 : 배양 실패에 따른 높은 검사 불가율

제노파인드는 세포 배양 없이 고해상도의 NGS 기법으로 전장 유전체에 대한 염기서열 분석을 통해 염색체 이수성을 선별하는 빠르고 정확한 검사법입니다.

검사명 Karyotyping NGS
검사방법 핵형분석 차세대염기서열분석
세포배양 O X
검사소요일 3주 이상 2주 이내
민감도 낮음 매우 높음
분석해상도 낮음(Mb) 높음(bp)

“제노파인드는 NGS 기술 기반 수태산물의 염색체 수적 이상을 검출해 유산 원인을 분석하는 검사입니다.”

제노파인드 검사는 어떻게 이뤄지나요?

검체 채취

수태산물

운송

전문 업체배송

검사

차세대 염기서열 분석(NGS)

결과

유산된 태아 염색체 이상 확인

검사안내

검사명 수태산물 염색체 검사
검사방법 차세대 염기서열 분석법 (NGS, Next Generation Sequencing)
검사항목 수태산물 (POC, Products of Conception)
검체채취 멸균 용기 : 15ml conical tube 멸균 용액 : 생리식염수 1ml
검사시기 유산된 태아의 조직을 분리 가능한 시 기
검사소요일 14일 이내(입고일 기준)

검사의 한계

  • 본 검사는 차세대 염기서열 분석법과 첨단 정보처리분석법을 이용한 염색체 수적 이상(Aneuploidy)을 선별하는 검사입니다.
  • 본 검사는 염색체의 수적 이상(Aneuploidy) 및 5Mb 이상 염색체 분절의 수적 이상(Segmental Aneuploidy)을 보고합니다.
  • 본 검사는 균형 전좌, 역위, 단일 염기서열 변이, 미세 결실, 미세 중복, 낮은 수준의 모자이시즘(<20%) 등의 유전적 이상은 검출되지 않습니다.

추천 가이드라인

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