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임신부의 혈액에 있는 태아 DNA를 차세대 염기서열 분석법 (NGS) 으로 검사해 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군과 같이 주요 염색체 이상 질환의 위험도를 선별하는 검사입니다.
Non-Invasive Prenatal Test
21번 염색체 3개
DOWN SYNDROME
18번 염색체 3개
EDWARDS SYNDROME
13번 염색체 3개
PATAU SYNDROME
임산부의 나이가 많아질수록 태아의 염색체 이상 위험도 높아지기 때문에 조기 발견이 중요합니다.
프리시젼 제노맘 검사는 모든 임산부를 대상으로 태아의 염색체 이상 위험도를 확인해 확진검사가 필요한 고위험군(검사대상)을 선별합니다.
| 만삭 시 나이 | 다운증후군 위험도 | 전체 염색체 이상 위험도 |
|---|---|---|
| 45세 | 1:35 | 1:18 |
| 40세 | 1:85 | 1:62 |
| 35세 | 1:353 | 1:178 |
| 30세 | 1:940 | 1:384 |
| 25세 | 1:1,340 | 1:475 |
| 20세 | 1:1,480 | 1:525 |
프리시젼 제노맘은 기존 생화학적 혈액검사보다 정확하고 양수/융모막검사보다 안전하게 태아 염색체 이상을 확인합니다.
| 생화학적 혈액검사 | 프리시젼 제노맘 | 양수/융모막검사 | |
|---|---|---|---|
| 검사종류 | 선별검사 | 선별검사 | 선별검사 |
| 검사방법 | 비침습적 | 비침습적 | 침습적 |
| 발견율 | 80~97% | 99% 이상 | 99% 이상 |
| 위양성률 | ~5% | 1% 미만 | 1% 미만 |
| 유산위험 | 없음 | 없음 | 있음 |
| 검사시기 | 11주~ | 8주~ | 15주~20주 |
| 검사방법 | 생화학적 표지자 분석 (PAPP-A, hCG, uE3, inhibin A) | 차세대 염기서열 분석 (Next Generation Sequencing) | 태아 세포 핵형 분석 (Karyotyping) |
※ 해당 정보는 다운 증후군을 기준으로 작성되었습니다.
* 유럽 희귀질환 표준 데이터베이스인 ‘오파넷(Orphanet)’에 등재된 165종의 염색체 이상 질환을 검사해보세요
임신부의 혈액
전문 업체배송
차세대 염기서열 분석(NGS)
태아 염색체 이상 확인
| 검사명 | 비침습적 산전 태아 염색체 이상 선별검사 (NIPT, Non-Invasive Prenatal Test) |
|---|---|
| 검사방법 | 차세대 염기서열 분석법 (NGS, Next Generation Sequencing) |
| 검사항목 | 플러스 165종 + α (3Mb 이상 모든 복제수변이) 스탠다드 18종 쌍태아 / Vanishing Twin 6종, 3종 라이트 3종 |
| 검사시기 | 단태아 임신 8주 이후, 쌍태아 임신 10주 이후 (Vanishing Twin 소실 8주 이후) |
| 검체정보 | 혈액 (Whole Blood) 8mL / 실온 (15 ~ 25℃) 혈장 (Plasma) 4mL / 냉동 (-20℃) |
| 검체용기 | cfDNA 전용용기 (Cell Free DNA Tube) |
| 검사소요일 (영업일 기준) | 7일 |
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