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신생아 유전자 검사
(NGS-based Newborn Screening : NBS)

아기의 건강한 미래를 위한 선택 

신생아 유전자검사 (Newborn Screening)는 염색체 이상요인 (염색체수적이상, 일부 구조적 이상)으로 인한 신생아의  발달장애, 정신지체, 행동장애 등의 유전적 질환을 발현 전에 확인할 수 있는 매우 효과적인 검사입니다.

이러한 질환들은 태어났을 때는 건강해 보이지만, 시간이 지나 증상이 발견되었을 때는 신체에 이미 회복이 어려운 손상이 발생하게 되는 경우가 많아 심하면 생명이 위독한 경우도 있습니다.
제노베넷(GENOBENET)은 차세대 염기서열 분석 방식인 NGS(Next Generation Sequencing)기술을 적용하여 5M이상 염색체의 미세 결실·중복과 관련된 350여종의 선천성 질환인자 보유 여부를 효율적으로 검출할 수 있습니다.

신생아 유전자

검사란?

신생아들은 대부분 건강해 보이지만 질병을 가지고 있는 경우가 있으며, 조기에 이를 발견되지 못해 치료시기를 놓칠 경우 돌이킬 수 없는 손상을 초래하거나 심각한 건강문제가 생길 수 있습니다.

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염색체의 일부분이 소실되거나 중복될 경우 정신지체, 발달장애, 자폐 등의 특징적인 증상을 보일 수 있습니다. 신생아 유전자검사(Newborn Screening)를 통해 이러한 선천성 질환들을 조기에 발견 하면 적합한 치료를 제공하여 증상 완화를 위한 효과적인 대응을 할 수 있습니다.

검사대상

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제노베넷 검사대상(홈페이지).JPG

GENOBENET

검사 우수성

"제노베넷”(GENOBEBET)은 차세대 염기서열 분석 방식인 NGS (Next Generation Sequencing)기술을 적용하여 5M이상 염색체의 미세 결실·중복과 관련된 350여종의 선천성 질환인자 보유 여부를 효율적으로 검출할 수 있습니다.

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염색체 이상요인 (수적이상, 구조적 이상)으로 인한 신생아의 발달장애, 정신지체, 행동장애 등의 유전적 질환을 발현 전에 확인하여 조기진단, 발병의 예방, 치료 및 관리를 가능하게 해줍니다.

 

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검사 항목

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GENOBENET은 유전자 결함으로 인한 대표적인 100여 종의 신생아 유전 질환을 분석하며 다음과 같은 질환들을 포함합니다.

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  • 1p36 결실 증후군 (1번 염색체 결실, 발병률 1:5000)

  • 16p11.2 미세결실 증후군 (16번 염색체 미세결실,발병률 1~5:10,000)

  • 다운 증후군 (21번 염색체 중복, 발병률 1~5:10,000)

  • 디 죠지 증후군 (22번 염색체 미세결실, 발병률 1~5:10,000)

  • 스테로이드설파타제 결핍증 (X/Y염색체 이상, 발병률 1~5:10,000)

  • 터너 증후군(X 단 염색체 이상, 발병률 1~5:10,000)

  • 트리플 X 증후군 (X 염색체 중복, 발병률 1~5:10,000)

  •  XYY 증후군 (Y 염색체 중복, 발병률 1~5:10,000)

 

추가로 유럽 orpha.net 에 보고된 350여종의 희귀성 난치 질환에 대한 보인 유무도 선별 할 수 있습니다. (관련 질환 리스트 참조)

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