비침습 산전 기형아 검사
(Expanded Non-Invasive Prenatal Test: E-NIPT)
최근 산모의 연령이 증가하면서 태아의 염색체이상에 대한 염려도 함께 증가하고 있습니다.
이에따라 임산부들의 유전자 검사에 대한 요구와 관심이 많이 지고 있습니다.
또한 미국산부인과학회에서는 모든 산모에게 유전자검사를 선택할 수 있도록 권고하고 있습니다.
기존의 태아 염색체 이상을 진단하는 비침습적 검사(목투명대 검사 등)은 민감도가 낮아 침습적 방법(양수검사,
융모막검사)을 병행해야 하는 한계점을 가지고 있어 산모 및 태아의 안전성 부담이 많았습니다.
프리시젼 제노맘은 국내 NGS 기술에 AI 시스템을 적용하여 99.9% 이상의 정확도를 나타내는 비침습적 검사 방법으로
국내 최다 항목의 태아 염색체 수 이상을 선별할 수 있어 산모의 산전 검사 부담을 경감시킬 수 있습니다.
E-NIPT란 ?
E-NIPT란 NIPT에 AI기술을 도입하여 기존의 NIPT보다 향상된
정확도와 검사범위를 보여주는 산전 기형아 검사입니다.
기존의 NIPT기술은 실제로 존재하는 양성샘플을 이용하여 그 수가 적어 검사할 수 있는 질환이 제한되거나 검증에 한계가 있습니다.
하지만 프리시젼 제노맘 은 실제와 거의 동일한 양성과 음성의 E-NIPT
데이터를 대량으로 생산, 이를 이용하여 충분한 기계학습을 통해
최적의 모델을 확립합니다. 모든 검사항목에 대해서 철저한 검증이 실시 되었으며, 일부항목은 실제 샘플을 통해 확장된 양성 데이터로 추가 검증하였습니다.
마지막으로 실제 양수검사(확진검사)로 양성과 음성이 확진된 혈액 샘플을
통해 최종 검증하였습니다.
검사 항목
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다운증후군(21번), 에드워드증후군(18번),파타우증후군(13번)
등 총 22개의 상염색체 ( 1번 ~ 22번) -
성염색체 이수성 : 터너증후군(XO), XXX 증후군, 클라인펠터증후군(XXY), 제이콥스증후군(XYY)
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대표적인 염색체 복제수 변이 8종 포함 - 총 139종
√ Cri du chat syndrome
√ Digeorge syndrome
√ Angelman syndrome
√ Mowat-wilson syndrome
√ Wolf-Hirschhorn syndrome
√ Jacobsen syndrome
√ Williams syndrome
√ Silver-Russell