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NIPT(Non-Invasive Prenatal Test)

 
최근 만혼(晩婚), 환경오염,스트레스 등의 위험 요인들의 증가로 인해 고위험임신의 비율이 증가하고 있고 이로 인하여 태아 염색체 이상이 증가하고 있어 이를 사전에 선별하는 선도기술이 뜨거운 감자로 떠오르고 있습니다. 기존의 고위험임신 선별검사의 경우 태아 염색체 이상을 찾을 수 있는 민감도가 상대적으로 낮아 침습적 방법 (양수검사,융모막검사) 을 높은 비율로 병행하여야 하는 한계점을 가지고 있어 산모의 부담이 크게 작용하였습니다. 다행히 최근에 NGS 기술의 비약적 발전으로 인해 99%이상의 확률로 태아 염색체 이상을 선별할 수 있게 되었고, 임산부의 산전검사 부담을 경감시킬 수 있는 방향으로 선별검사기술이 발전하고 있습니다.
 

■ 차세대 시퀀싱(NGS) 기술을 이용한 비침습적 산전 기형아 검사 NIPT

 

1. 차세대 시퀀싱(NGS)이란?

 
 

Next Generation Sequencing의 약자로 인간의 염색체 내에 존재하는 DNA 전체를 빠르게 분석하는 새로운 기술을 말합니다.

2. 검사 원리

 

임신 6주 이후부터 산모의 혈액에 태아의 DNA가 존재하게 되는데, NIPT 검사는 이러한 태아의 DNA를 산모의 혈액에서 분리한 후, 염색체 숫자 이상에 의한  태아 기형 여부를 검사하는 안전하고 정확한 방법입니다.

 

3. 검사항목

 

다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 : 정확도 99% 이상
터너증후군, 클라인펠터증후군, 트리플엑스, 제이콥스증후군 : 정확도 95% 이상

◀ 그림 . 21번 염색체가 정상인보다 1개 많은 3개가 존재하는 다운증후군
   그림 출처 : www.sahha.gov.mt

 

4. 검사 Process

 

5. 정확도

 

차세대 시퀀싱 기술을 이용한 산전 기형아 검사는 미국 등 유전체 분석 선진국에서는 이미 2012년부터 사용되기 시작했습니다. NATURE, PNAS 등 세계적으로 권위 있는 많은 저널에 수십 편의 임상 논문이 게재되었고 지금도 많은 논문들이 나오고 있습니다.
논문에 따라 조금씩 다르긴 하지만 검사의 정확도는 99% 이상입니다.

◀ 그림 . 검사장비

6. 검사기관

 

지놈케어는 국내 기업 최초로 세계적으로 권위 있는 학술지인 PLOS ONEBMC Medical Genomics2편의 임상논문을 게재하였고, 국내기업 최초로 대한민국 특허를 획득함으로써 검사의 신뢰도를 크게 높였습니다.

◀ 그림. 제노맘(NIPT) 1차 임상시험 결과를 PLOS ONE에 발표(201410)
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◀ 그림. 제노맘 2차 임상시험 결과를 BMC Medical Genomics에 발표(20164)
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◀ 그림. 제노맘 3차 임상시험 결과를 BMC Medical Genomics에 발표
    (2016
년 10월)
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◀ 그림. 제노맘 분석 방법에 대한 대한민국 특허 획득(2017년5월)
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